O glaucoma é uma doença silenciosa e heterogênea. Há formas que só aparecem depois dos 60 anos e outras que durante a infância já causam perda visual severa.
Com o avanço da genética, surgem testes capazes de identificar variantes que aumentam o risco ou explicam a doença em pacientes e famílias.
Mas nem todos os testes genéticos no glaucoma muda o tratamento médico. Entender quando vale a pena pedir o exame traz clareza ao paciente e ao clínico. Pois testes genéticos ajudam principalmente quando alteram o diagnóstico, o prognóstico ou a estratégia de rastreio familiar.
O que são testes genéticos no glaucoma e como funcionam
Testes genéticos procuram alterações no DNA que estejam associadas a doenças. Podem investigar um único gene, como o MYOC ou painéis de genes relacionados ao glaucoma. Também podem buscar escores poligênicos que somam centenas de variantes de pequeno efeito.
A utilidade clínica depende do tipo de glaucoma e do que se procura:
- confirmar uma causa em crianças;
- explicar um caso familiar precoce;
- estimar risco em populações.
Em resumo, a informação genética só tem valor clínico se influenciar decisões de manejo ou triagem.
Quando os testes genéticos realmente fazem diferença
1) Glaucoma congênito ou primário na infância
No glaucoma congênito, a criança pequena apresenta aumento do olho, lacrimejamento e sensibilidade à luz. Nesses casos, as mutações em genes como CYP1B1 são causas bem estabelecidas.
Se a mutação for identificada, isso ajuda a confirmar o diagnóstico, estimar gravidade e orientar aconselhamento genético familiar.
Pacientes com variantes patogénicas em CYP1B1 tendem a apresentar formas mais severas e frequentemente bilaterais.
Portanto, em crianças com glaucoma congênito, o teste genético costuma ter alto impacto clínico e pode mudar a forma como monitoramos e informamos a família.
2) Glaucoma juvenil e formas familiares precoces (MYOC)
Pacientes jovens com glaucoma de início precoce frequentemente têm mutações no gene MYOC.
Se o médico souber que um paciente carrega uma mutação de MYOC, ele pode antecipar uma evolução mais agressiva e justificar vigilância mais intensa e intervenções mais precoces.
Para famílias com histórico de glaucoma em idades jovens, o teste permite identificar parentes em risco que merecem monitorização.
3) Síndromes e glaucoma secundário, como LOXL1 e síndrome de exfoliação
Algumas formas secundárias têm componentes genéticos bem definidos. Por exemplo, variantes em LOXL1 estão fortemente associadas à síndrome de exfoliação, que eleva o risco de glaucoma e pode evoluir de forma mais rápida.
Se uma predisposição para exfoliação for identificada, médico e paciente adotarão a vigilância ocular como prioridade.
4) Triagem populacional e escores poligénicos (PRS): promessa em evolução
Pesquisas recentes mostram que escores poligénicos podem melhorar a previsão de risco de glaucoma ao agregar muitos pequenos fatores genéticos.
Esses escores podem identificar grupos com risco elevado antes do dano clínico visível, abrindo espaço para programas de rastreio direcionados no futuro.
Contudo, hoje ainda não são parte do acompanhamento cotidiano rotineiro e sua implementação clínica exige validação adicional.
Como o resultado genético pode ou não mudar o tratamento
Na maioria dos glaucomas adultos de início tardio, um resultado genético não altera o tratamento imediato. A pressão intraocular elevada é tratada com colírios, laser ou cirurgia conforme o caso.
Ainda assim, a presença de mutação pode justificar um limiar mais baixo para cirurgia em subgrupos, como nos portadores de MYOC muito jovens, por exemplo. Ou seja, uma menor exigência de critérios clínicos para indicar cirurgia, em comparação a um paciente sem esse fator genético. Isso porque a evolução tende a ser mais agressiva.
É importante destacar que intervenções terapêuticas específicas baseadas em genética ainda são raras no glaucoma. Por enquanto, a principal utilidade prática é prognóstica e de triagem familiar, e não a escolha imediata de fármaco.
Por exemplo, tratamentos locais, como a Trabeculoplastia Seletiva a Laser (TSL), continuam sendo opções válidas para reduzir a pressão ocular em muitos pacientes, independentemente do resultado genético.
A decisão por TSL ou cirurgia depende do quadro clínico, do dano já instalado e da resposta a terapias anteriores.
Quando pedir o teste:orientação prática para o clínico
Pedir testes genéticos costuma ser mais indicado quando:
- início muito precoce;
- quadro clínico sugestivo de glaucoma congênito;
- história familiar de casos jovens;
- suspeita de síndrome associada;
- quando o teste ajudará a orientar triagem de parentes.
Para glaucomas primários de início tardio sem história familiar marcante, a recomendação das sociedades é evitar testes rotineiros até que exista claro benefício clínico.
Limitações, custo e implicações éticas
Testes genéticos têm limitações técnicas porque nem todas as variantes são detectadas. Além de limitações interpretativas, pois nem toda variante encontrada é necessariamente causal.
Há também custos e necessidade de aconselhamento genético para explicar resultados, implicações familiares e dúvidas sobre seguro e privacidade.
Antes de testar, é fundamental discutir expectativas e possíveis desfechos com o paciente. Pois testar sem preparo e aconselhamento pode gerar ansiedade sem benefício prático.
Como é o encaminhamento na prática clínica
O caminho ideal costuma seguir etapas claras:
- seleção do paciente com indicação;
- consulta com oftalmologista;
- quando necessário, encaminhamento a um geneticista ou serviço de aconselhamento genético;
- coleta do exame;
- interpretação por equipe especializada.
Resultados patogênicos podem levar ao rastreio de familiares e a um plano de vigilância personalizado. Já esultados negativos não anularão a necessidade de avaliações oftalmológicas regulares quando houver fatores clínicos de risco.
Em resumo, testes genéticos para glaucoma são particularmente úteis em crianças com glaucoma congênito, em casos de início precoce (MYOC) e em síndromes com genes bem estabelecidos, por exemplo, LOXL1 na exfoliação.
Para a maioria dos pacientes adultos com glaucoma de início tardio, o exame genético ainda não muda o manejo padrão.
Se você tem histórico familiar de glaucoma precoce, diagnóstico em idade jovem ou dúvida sobre um quadro congênito, marque uma consulta com o Dr. Márcio Tractenberg do Portal Glaucoma para avaliar risco, explicar as opções de testes e organizar o aconselhamento genético quando indicado.
Consultório Instituto de Olhos Bela Vista – Av Carlos Gomes 1340 Sala 1003/1
Porto Alegre / RS 90480-001
